1990年，美国加州的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚，因患多巴反应性肌张力失常遗传病，经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状，当时医生也无法确定病因。后来，孩子的父亲让自己的儿女进行基因检测，结果发现，孩子体内的SPR基因出现突变。SPR基因编码了一种酶，而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。

　　基因检测：为儿童遗传病提供有效手段

　　利用基因检测能为儿童遗传病查找病因、对症下药，而上述就是最佳的案例。SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成，了解病因后，医生针对发生缺陷的酶用药，让孩子能像正常的孩子一样生活。

　　近年来，国内新生儿的死亡率虽然持续下降，但是出生缺陷问题依然是不能忽视的问题。儿童遗传病不但严重影响婴幼儿的生存和生活质量，严重的甚至能导致儿童死亡和病残。因此，随着人们对医疗观念的改变，基因检测不在神秘，而且在儿童遗传病的诊断治疗上，作用更加积极有效。

　　基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病

　　数据显示，已知病因的儿童遗传病高达3500种。一方面，一些遗传病的表型会在发育中逐渐显现的;另一方面，遗传性疾病具有较高的异质性，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。

　　目前，基因检测技术可以对全基因组进行序列分析，对已有明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率;对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后。

　　香港时代医疗基因检测中心

　　香港时代医疗基因检测中心拥有时下最先进优质的设备，务求将最尖端的技术应用到科学研究以及临床实验等方面。最新的全自动样本处理系统，增强令实验室设备效果，而且几乎所有化验过程都由全自动系统执行，而非人手操作;在时代医疗的系统下，化验过程中的污染问题将会减到最低。更令人放心的是，时代基因检测中心拥有实力雄厚的哈佛研究专业团队，他们严格执行优良实验室操作，确保每份化验报告都能够准确，准时。

　　或许，你对基因检测嗤之以鼻，但是身体健康却不能让不上心。基因检测技术，能让及早知道，及早预防，及早治疗，减少疾病的发生，让健康常伴你左右。